حمض الفوليك (فيتامين ب 9) مهم جدًا لنمو الدماغ. توضح الدراسات الحالية أن العديد من الأطفال المصابين بالتوحد يعانون من انخفاض حمض الفوليك في أدمغتهم، إلا أن هذه الحالة، التي تسمى عوز/ نقص حمض الفوليك الدماغي (CFD)، قابلة للعلاج.
يدعم حمض الفوليك عملية التمثيل الغذائي للبيورينات والبيريميدين، وهما المكونان الأساسيان للحمض النووي الريبوزي RNA والحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين DNA، وهي ضرورية لتوليد الطاقة المناسبة.
نقص حمض الفوليك الدماغي CFD هو اضطراب تم اكتشافه حديثا إلى حد ما، وهو انخفاض مستوى ميثيل تتراهيدروفولات-5 (5-MTHF) في السائل النخاعي (CSF) ولكن يبقى مستواه طبيعيا (أو حتى مرتفعا) 5 في الدم.
يمكن أن تتسبب مشاكل المناعة الذاتية في قيام الجسم بإنتاج أجسام مضادة لمستقبلات حمض الفوليك (FRAs) والتي تمنع نقل حمض الفوليك إلى السائل الدماغي الشوكي.
ظهرت الأجسام المضادة لمستقبلات حمض الفوليك FRAs بمعدل ينذر بالخطر لدى الأطفال المصابين بالتوحد. في عام 2013 م كشفت دراسة أجراها الدكتور فري والدكتور وسينول (Dr. Frye and Dr. Rossignol) أن انخفاض تركيز ميثيل تتراهيدروفولات-5 (5-MTHF) في السائل النخاعي مرتبط بارتفاع مستوى الأجسام المضادة لمستقبلات حمض الفوليك (FRAs) شملت هذه الدراسة صغيرة 93 طفلاً من المصابين بالتوحد. وقد اكتشفت الدراسة وجود أجسام مضادة لمستقبلات حمض الفوليك (FRAs) لدى 75 ٪ من الأطفال المصابين بالتوحد الذين شملتهم الدراسة، ولا تزال هناك حاجة إلى دراسات أكبر وأكثر شمولاً.
يمكن أن يحدد فحص الدم ما إذا كان الطفل مصابًا بأجسام مضادة لمستقبلات حمض الفوليك (FRAs)، مع ضرورة الانتباه إلى أن هذا الاختبار لا يحدد إذا ما كان الطفل يعاني من نقص حمض الفوليك الدماغي CFD أم لا. ولكن يمكن اكتشاف ذلك من خلال فحص البزل القطني (lumbar puncture). يمكن معرفة إذا كان الطفل يعاني من مشاكل متعلقة بالمناعة الذاتية من خلال اختبار الأجسام المضادة لمستقبلات حمض الفوليك FRAs في الدم. في هذه الحالة قد يكون هناك نقص وظيفي في حمض الفوليك.
يمكن أن تكون نتائج اختبار الأجسام المضادة لمستقبلات حمض الفوليك عند الطفل سلبية، ولكنه قد يكون مصابا بنقص حمض الفوليك الدماغي CFD، لأن هناك أسباب أخرى قد تؤدي للإصابة بنقص حمض الفوليك الدماغي.
يحتاج الجسم إلى الطاقة لدفع حمض الفوليك إلى الخلايا. تتأثر العديد من وظائف الجسم إذا كانت الميتوكوندريا لا تعمل بالمستويات المثلى. تظهر الأبحاث أن الخلل الوظيفي في الميتوكوندريا شائع جدًا لدة المصابين بالتوحد.
يمكن أن تؤثر الطفرات الجينية المتنوعة وتعدد الأشكال على نقل حمض الفوليك إلى الخلايا والدماغ.
وفقا لتعريفه فإن نقص حمض الفوليك الدماغي هو نقص حمض الفوليك في السائل الدماغي الشوكي، وبالتالي فإن الطريقة الوحيدة المؤكدة لتشخيصه هي عن طريق البزل القطني (البزل الشوكي). هناك العديد من الآباء يترددون في طلب البزل القطني (LP) نظرا للوخز الذي قد يشعر به. لذا بدأ العديد من أطباء الطب الوظيفي العلاج بدون استخدام البزل القطني لمعرفة درجة تحسن حالة الأطفال.
لا، فمستويات حمض الفوليك في الدم لا تعكس مستويات الدم في الدماغ، وقد تعني المستويات المرتفعة في الدم أن الجسم لا يستخدم حمض الفوليك بشكل صحيح.
إضافة إلى البرامج الغذائية، فإن خيارات علاج نقص حمض الفوليك الدماغي تتضمن الأدوية، أو والمكملات التي تحتوي على جرعات عالية من حمض الفوليك (methyfolate )، أو يمكن استخدام كلاهما في بعض الأحيان.
الدواء الذي يوصف لعلاج نقص حمض الفوليك الدماغي CFD هو عقار “ليوكوفورين” (Leucovorin) بجرعة عالية من حمض الفولينيك (فولينيت الكالسيوم). ووفقا للدراسات فإن الجرعة الموصى بها هي من 0.5 مجم / كجم إلى 2.0 مجم / كجم. L-
يفضل بعض الأطباء استخدام عقار “الدبلين” (Deplin)، والذي يحتوي ” ميثيل فولات-ل “(L-methylfolate)، والتي يتم تناولها بشكل مختلف. يصف بعض الأطباء مزيجًا من (Leucovorin) و (Deplin)، لعلاج نقص حمض الفوليك الدماغي CFD.
وذلك سعيا إلى رفع مستوى ميثيل تتراهيدروفولات-5 (5-MTHF) في السائل النخاعي CSF)) حتى المستوى المتوسط (78-82). المستوى الطبيعي يتراوح بين (40-120)، لكن بعض الأطفال قد يصابون بأعراض ونوبات عندما تنخفض مستوياتهم عن المستوى المتوسط.
يرى أطباء الطب الوظيفي أن تراوح المستوى بين 78-82 يمثل القيمة المثلى. يمكن أن تستغرق زيادة ميثيل تتراهيدروفولات-5 (5-MTHF) في السائل النخاعي) CSF) شهورًا إن لم يكن سنوات، لذلك عادةً ما يكون التحسن بطيئًا وثابتًا بمجرد بدء العلاج.
لا. لا ينصح باستخدام حمض الفوليك. حمض الفوليك هو الشكل المؤكسد لحمض الفوليك، وقد يتسبب في منع مستقبلات حمض الفوليك لدى بعض الأطفال، مما يزيد المشكلة سوءًا.
تُستخدم كميات صغيرة من الفولينيك أو (L-5MTHF) لدعم إضافة مجموعات الميثيل، ولكنها ليست بالضرورة كافية لزيادة مستويات حمض الفوليك في السائل الدماغي النخاعي. إذا كان طفلك يعاني من نقص حمض الفوليك الدماغي CFD، فيمكن لطبيبك المساعدة في توضيح الجرعة الصحيحة لطفلك من عقار (leucovorin )..
نعم. تشير دراسة حديثة إلى أنه عندما يكبر الطفل المصاب بالتوحد، ينخفض مستوى حمض الفوليك لديه. أظهرت هذه الدراسة التي صدرت في يونيو من عام 2016م، انخفاض زيادة ميثيل تتراهيدروفولات-5 (5-MTHF) لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد (ASD) مع تقدمهم في العمر.
أيضًا يعتبر النظام الغذائي الخالي من منتجات الألبان جزء من علاج نقص حمض الفوليك الدماغ CFD لأن حليب الثدييات يمنع مستقبلات حمض الفوليك.
