.avif)
Çoğu durumda, SMA otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, hem erkeklerin hem de kadınların eşit derecede etkilendiği ve her bir ebeveynden miras alınan genin iki mutasyona uğramış kopyasının, duruma sahip olmak için gerekli olduğu anlamına gelir. SMA, survival motor nöron 1 (veya SMN1) adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. SMA vakalarının %95'inden fazlasında, mutasyon yaygın bir delesyondur; Daha az yaygın olarak, SMN1 veya diğer genetik varyantlarda nokta mutasyonları olarak da adlandırılan yazım hataları vardır. Her yaştan semptomatik bireyler, tipik olarak bir kan örneğinden yapılan DNA çalışmaları yoluyla test edilebilir.
Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda (veya her birinde genin anormal bir kopyası ve bir normal kopyası varsa), her hamilelikte SMA'lı bir çocuğa sahip olma şansı dörtte bir (%25) 'tir. Bir kişinin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için yapılan testler, rutin doğum öncesi bakımın bir parçası olarak daha yaygın olarak sunulmaktadır, ancak SMA'nın karmaşık genetiği nedeniyle testlerin hala yanlış negatif sonuç potansiyeli olan bazı sınırlamaları vardır.
.avif)
Spinal müsküler atrofinin teşhis edilmesi bazen zordur, çünkü semptomlar diğer durumlara veya tıbbi sorunlara benzeyebilir. Her çocuk farklı semptomlar yaşayabilir. Semptomlara ve başlangıç yaşına bağlı olarak dört tip SMA vardır:
SMA, diğer birçok bozukluk gibi SMN proteininin yokluğundan değil, bir eksiklikten kaynaklanır. Herkes hala SMN2 adı verilen bir genden bir miktar SMN proteini üretiyor. Bununla birlikte, her SMN2 geni, bir SMN1 geninin yanı sıra yaklaşık %10-15 oranında işlev görür. SMN2 genlerinin kopya sayısı hastalık şiddeti ile ilişkilidir ve klinik sunumdaki geniş çeşitliliğin bir kısmından sorumludur.
Spinal müsküler atrofinin semptomları diğer problemlere veya tıbbi durumlara benzeyebilir. Teşhis için her zaman çocuğunuzun doktoruna danışın.
Pennsylvania ve New Jersey de dahil olmak üzere birçok eyalet, son zamanlarda tüm yeni doğan bebeklerin SMA için taranmasını zorunlu kılmıştır. Diğer zamanlarda, spinal müsküler atrofi tanısı, spesifik semptomların ani veya kademeli başlangıcından ve tanısal testlerden sonra konur. Fizik muayene sırasında, çocuğunuzun doktoru çocuğunuzun tam bir tıbbi geçmişini alacaktır ve herhangi bir tıbbi problemin aile öyküsü olup olmadığını sorabilir.
Spinal müsküler atrofi tanısını doğrulamak için yeniden yapılabilecek tanı testleri şunları içerir:
Spesifik spinal müsküler atrofi tedavisi, çocuğunuzun bakım ekibi tarafından aşağıdakilere göre belirlenecektir:
Spinal müsküler atrofinin tedavisi yoktur. Durumu tıbbi olarak yönetmenin anahtarı, ilişkili semptomların erken tespiti ve proaktif yönetimidir.
SMA için destekleyici bakım aşağıdakilere odaklanacaktır:
Bakıma multidisipliner bir yaklaşıma ek olarak, SMA için aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanan yeni spesifik tedaviler de vardır.
SMA’lı çocuklarda omurga, göğüs duvarı ve kalça deformiteleri yaygındır. Bu deformiteler, akciğerler için alanın azalmasına neden olabilir ve akciğer fonksiyonunu olumsuz etkileyebilir. Skolyoz, bu durumdaki çocuklarda gelişen kas güçsüzlüğünün neden olduğu bir omurga deformitesidir. Skolyozun başlama yaşı, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak dramatik şekilde değişebilir; ancak gen terapisi tedavisi gören yenidoğanlarda bile 1 yaşına kadar erken bir dönemde başlayabilir. SMA’lı çocuklar, 1 yaşından önce başlayan omurga deformitesi açısından değerlendirilmelidir.
Mevcut tedavi, skolyozun ilerleyici ve zararlı etkilerini kontrol etmek ve yönetmek için büyüyen çubukların cerrahi olarak implante edilmesini içerir. Cerrahi ekibimiz, gerektiğinde genetik olarak hedeflenmiş tedavi enjeksiyonlarına izin vermek amacıyla çocuğun omurgasının bir bölgesini kaynaşmamış halde bırakmaya dikkat eder.
Şemsiye kaburga deformiteleri gibi göğüs duvarı deformiteleri, SMA’lı çocuklarda omurga deformiteleriyle birlikte ya da omurga deformiteleri olmadan da ortaya çıkabilir. Şemsiye kaburga deformitelerinde kaburgalar çökerek düzgün solunum mekaniğini engeller. CHOP’ta bu durumun tedavisi, akciğer fonksiyonunu sürdürmek veya korumak ve daha fazla çökmeyi önlemek için kaburgaları yeniden konumlandırmak amacıyla ameliyatı içerir. Bizimki, bu durumu yönetmek için bu benzersiz yaklaşımı sunan ülkedeki birkaç programdan biridir.
SMA’lı çocuklarda pelvik sorunlar, kalça deformitelerine ve kalça displazisine yol açabilir. Pelvis ve kalçaların durumunun değerlendirilmesi ve yönetimi, çocuğun hareketliliğini korumak açısından önemlidir
Spinal müsküler atrofide (SMA), akciğer enfeksiyonları solunum güçlüğüne neden olabilir ve hastaneye yatışların yaygın bir nedenidir. Bu nedenle, bir hastanın öksürme ve mukusunu temizleme yeteneğini desteklemek çok önemlidir. Ek olarak, kas güçsüzlüğü ilerledikçe hastaların oksijen soluması ve karbondioksiti uzaklaştırması zorlaşabilir. Bu solunum yetmezliği ilk olarak kas gücünde genel bir azalma olduğunda uyku sırasında ortaya çıkabilir. Pulmoner ekip, aşağıdaki gibi testleri kullanarak nefes alma ve genel akciğer fonksiyonu ile ilgili kasları düzenli olarak değerlendirmek için çocuk ve vasisi(ler) ile birlikte çalışır:
Akciğer fonksiyonunun optimize edilmesi ve akciğer enfeksiyonunun önlenmesi ve erken tedavisi solunum yönetiminin ana hedefleridir. Salgıları temizlemek ve nefes almayı desteklemek için kullanılabilecek bir dizi farklı ekipman ve teknik vardır. Bu teknikler şunları içerebilir:
Duchenne musküler distrofi (DMD), ilerleyici kas dejenerasyonu ve güçsüzlüğüne neden olan genetik bir durumdur. DMD, Distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve distrofinopatiler olarak bilinen dört hastalıktan biridir. Bu durum genellikle sadece erkekleri etkiler ve semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde görülür – tipik olarak 2 ila 3 yaşları arasında.
DMD, X kromozomu üzerinde bulunan Distrofin adı verilen gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Mutasyon, distrofin proteininin üretimini önler ve yokluğu, kas hücreleri parçalandıkça ve yavaş yavaş kaybedildikçe ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olur.
DMD, anneden kalıtsal olarak alınabilen veya çocuğun genlerindeki spontan bir mutasyondan (de novo mutasyon) kaynaklanabilen genetik bir durumdur. Distrofin geni X kromozomu üzerinde olduğundan, DMD hemen hemen sadece erkekleri etkiler (dişilerde iki X kromozomu vardır ve ikinci kopya hatalı olanı telafi edebilir). Etkilenen bir gene sahip dişiler (taşıyıcılar olarak adlandırılır) mutasyona uğramış geni çocuklarına geçirebilir; Etkilenen bir gene sahip dişiler (taşıyıcılar olarak adlandırılır) mutasyona uğramış geni çocuklarına geçirebilir; Kadın taşıyıcılar kalp problemleri geliştirme riski altındadır ve bu nedenle bir kardiyolog tarafından izlenmelidir.
DMD tanısı konan erkek çocukların 11 yaşına kadar tekerlekli sandalye kullanmaya başlaması yaygındır. İlk başta bir tekerlekli sandalye sadece uzun mesafeler için kullanılabilir, ancak daha sonra etkilenen çocukların tam zamanlı olarak tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir.Hastalık ilerledikçe, kas zayıflığı, iyi bir duruşu sürdürmenin giderek daha zor olduğu anlamına gelir, bu nedenle komplikasyonlar daha olasıdır. DMD, yaşam beklentisini kısaltan ciddi bir hastalıktır, ancak şu anda hastalar için mevcut olan yüksek bakım standartları, DMD'li birçok genç erkeğin yetişkinliğe ulaştığı anlamına gelmektedir.
DMD'nin ilk belirti ve semptomları genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar: büyüme hızı tipik olarak normalden daha yavaştır ve DMD'li olanlar genellikle geç yürürler. Yeni yürümeye başlayan çocuklarda, kas dokusundaki anormallikler nedeniyle genişlemiş baldır kasları belirgin olabilir.
Küçük çocuklar koşarken, merdiven çıkarken ve yerden dik pozisyona kalkarken zorluk çekebilirler. Yürürken, etkilenen çocuklar bir yürüyüş yürüyüşü gösterebilir ve ayak parmakları veya ayaklarının topları üzerinde yürüyebilir. Denge ve üst ekstremiteleri kaldırma ile ilgili zorluklar da kas zayıflığının bir işareti olabilir.
Distrofin eksikliği, akciğerleri ve diyaframı çalıştıran kasları zayıflatabilir, bu da solunum sorunlarına ve nefes darlığı, baş ağrısı ve konsantrasyon güçlüğü veya uyanık kalma gibi semptomlara yol açabilir. Tekerlekli sandalye kullanan çocuklar zayıf akciğer fonksiyonuna sahip olma eğilimindedir.
DMD, kardiyomiyopati ve iletim anormallikleri dahil olmak üzere kalp problemlerine neden olur. Kalp, bir pediatrik kardiyolog tarafından yakından izlenmelidir, çünkü herhangi bir semptom olmadan sorunlar ortaya çıkabilir.
Ciddi bilişsel yetersizlik yaygın olmasa da, DMD'li erkek çocuklar dikkat odaklama, sözel öğrenme ve hafıza ve/veya duygusal etkileşimi etkileyen bir dereceye kadar öğrenme güçlüğüne sahip olabilirler. Bir çocuğa öğrenme güçlüğü teşhisi konulursa, erkek çocukları ve ailelerini desteklemek için eğitimsel ve psikolojik müdahale uygulanabilir.
